A növekedésihormon-hiány (GHD) veleszületett eseteinek jelentős hányada genetikai eltérések következménye. Az öröklött GHD izolált (IGHD) lehet, vagy multiplex hypophysishormon-hiány (multiple pituitary hormone deficiency - MPHD) részjelenségeként fordulhat elő. Az MPHD esetében a növekedési hormon (GH) elválasztásának zavara mellett más hypophysishormonok szekréciója is elégtelen. Az MPHD kialakulásában a GH-1 gén aktivitását szabályozó hypophysis transzkripciós faktorok genetikai eltérései játszanak szerepet. A PIT-1, PROP-1, az LHX-3 és a HESX-1 transzkripciós faktorok génjeinek mutációi felelősek az egyes formák kialakulásáért. Ismertetett esetünkben kifejezett növekedési elmaradás (-4 SDS) mellett a GH-elválasztás elégtelensége dopa- és inzulin-tesztben egyaránt kimutatható volt. Emellett szekunder hypothyreosis és a normál alsó határa alatti prolaktin (PRL) -szint volt észlelhető. A hypophysis MR-vizsgálata normális eredménnyel járt. A genetikai vizsgálat a PROP-1 gén 2. exonjában 296-302 del GA homozigóta mutációt igazolt. Bioszintetikus GH-val végzett terápia és pajzsmirigyhormon-szubsztitúció mellett növekedési üteme kiválóan alakult.