A juvenilis haemochromatosis a vasanyagcsere autoszomális, recesszív módon öröklődő zavara. A gyors kórlefolyás, a gyakori cardialis lokalizáció különbözteti meg a jobb indulatú, általában lassú progressziót mutató, hereditaer haemochromatosistól. A szerzők 25 éves erdélyi férfi esetét ismertetik, akinek panaszai hasi görcsökkel kezdődtek, emiatt több intézetben kezelték. A beteg panaszait cholecystitis, alkohol által indukált májbetegség, cirrhosis hepatis diagnózisokkal magyarázták. A hasi panaszok kezdete után egy hónappal kardiológiai vizsgálatra került sor magas kamrafrekvenciával járó pitvari tachycardia és mindkét szívfél elégtelensége miatt. További kezelése a kardiológiai osztályon történt, mivel a kórképet a nehezen befolyásolható szívelégtelenség és az ismétlődő ritmuszavarok jellemezték. Az elvégzett echokardiográfia tág bal szívfelet, diffúz hypokinesist, jelentősen csökkent systolés balkamra-funkciót (ejekciós frakció: 21%) igazolt. Tekintettel a kritikusan csökkent balkamra-funkcióra, az intractabilis szívelégtelenségre elsősorban primer szívizombetegség vagy myocarditis lehetősége merült fel. Coronarographia és szívizom-biopszia történt. A koszorúerek épnek bizonyultak. A jobb kamrából elvégzett szívizom-biopszia juvenilis haemochromatosist igazolt. A szívizom-biopszia után elvégzett laboratóriumi vizsgálat (szérumvas, transzferrinszaturáció) alátámasztotta a haemochromatosis fennállását. A tervezett szívtranszplantációra nem kerülhetett sor, mert a beteg 2 nappal a diagnózis felállítása, illetve 30 nappal az első kardiológiai vizsgálat után meghalt. A sectio a szívizom és a legkülönbözőbb szervek súlyos haemochromatosisát, valamint hypogonadismust igazolt. A szerzők hangsúlyozzák, hogy ismeretlen eredetű szívelégtelenségben célszerű a haemochromatosis lehetőségére gondolni.