A háziorvos és a házi gyermekorvos találkozik elsőként azokkal a betegekkel, akik klinikai genetikai kivizsgálásra szorulnak. Genetikai ismeretei, a családi anamnézis gondos felvétele, a diagnosztikai vizsgálatok szakszerű irányítása biztosítják, hogy indokolt esetben betegei élhessenek a korszerű kromoszóma- és génvizsgálatok lehetőségeivel. A pontos genetikai diagnózis ma már számos megbetegedés prognózisának megítéléséhez, a kezelés megválasztásához, a tünetmentes hordozók azonosításához és a kórkép magzati felismeréséhez nyújt segítséget.