A hosszú QT-szindróma a betegágytól a molekuláris genetikai laboratóriumig : az első magyar eset genetikai analízisének története röviden / Csanády Miklós, Sepp Róbert
Bibliogr.: p. 2016. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2005. 146. évf. 39. sz., p. 2011-2016. : ill.
A szerzők az 1972. évi Orvosi Hetilap hasábjain közölt első magyar Romano?Ward-szindrómában szenvedő család genetikai analízisét végezték el. Esetük kapcsán bemutatják a különböző molekuláris genetikai módszereket, melyekkel az elmúlt évek során megközelítették, majd pontosították a genetikai locust, illetve a kóros gént. Mind a klinikai kép, mind a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján a betegség a hosszú QT-szindróma 2-es típusának felelt meg, melyet a KCNH2 (HERG) gén 7. exonjának 568. kodonját érintő triptofán-cisztein aminosavcseréhez vezető pontmutáció okozott.
