Combined effect of promoter polymorphisms in the dopamine D4 receptor and the serotonin transporter genes in heroin dependence = A dopamin D4 receptor és a szerotonin transzporter gének promoter polimorfizmusainak kombinált hatása heroinfüggésben / Ágnes Szilágyi [et al.]
Bibliogr.: p. 32-33. - Abstr. hun., eng.
In: Neuropsychopharmacologia Hungarica. - ISSN 1419-8711. - 2005. 7. évf. 1. sz., p. 28-33. : ill.
Munkánk során a dopamin D4 receptor (DRD4) és a szerotonin transzporter (SERT) gének polimorfizmusait vizsgáltuk, mint a kábítószerfüggés lehetséges genetikai rizikófaktorait. Esetkontroll vizsgálatunkba egy meglehetősen nagy számú (n=362) egészséges kontroll populációt, illetve kezdetként egy 73 személyből álló kábítószerfüggő csoportot (köztük 53 fő volt heroinfüggő) vontunk be. A DRD4 gén polimorfizmusainak (exon 3 48 bp VNTR; -521 C/T SNP és 120 bp duplikáció az 5 régióban) és a SERT gén polimorfizmusainak (5-hydroxytriptamin transporter linked polymorphic region [5-HTTLPR] az 5 régióban, illetve az intron 2 VNTR [STin2]) vizsgálatára számos, munkacsoportunk által kidolgozott genotipizálási módszert alkalmaztunk. A heroinfüggő alcsoportban szignifikáns asszociációt találtunk a DRD4 promoter régiójának -521 C/T SNP jével (p=0.044). A többi vizsgált polimorfizmus esetében nem találtunk szignifikáns asszociációt, azonban a DRD4 -521 C/T SNP és a 5-HTTLPR polimorfizmus interakcióját figyeltük meg. A -521 CC vs. CT vagy TT genotípusok és a heroindependencia közötti asszociációt felerősítette a rövid HTTLPR allél jelenléte (s [short] vagy 14-szeres ismétlődés, p<0.01). A -521 CC genotípus esetében megfigyelt 2.14- es odds ratio 4.82-re emelkedett a -521 CC és 5-HTTLPR ss dupla homozigóták esetében, amely aláhúzza az agyi dopaminerg és szerotonerg rendszerek polimorfizmusai kombinált analízisének fontosságát a heroinfüggésben. Ugyanakkor a viszonylag alacsony mintaszám miatt ezen eredményeket óvatossággal kell értékelni.
