A hosszú QT-szindróma (LQTS) az EKG QT távolságának megnyúlásával jellemzett kórkép, amelyet a szív ioncsatornáit kódoló gének - többek között a KCNQ1 (11p15.5), KCNH2 (7q35), SCN5A (3p21), KCNE1 (21q22) és KCNE2 (21q22) - mutációi okoznak. Beteg és módszer: egy LQTS-ben szenvedő beteg klinikai és genetikai vizsgálatát végeztük el. A 22 éves nőbeteg spontán eszméletvesztéses rohamát követő EKG-felvételén sinus ritmus mellett megnyúlt QT-szakasz (584 ms), az LQT2-altípusra jellemző kétcsúcsú T-hullámok V2-4 elvezetésekben és lapos T-hullámok standard II elvezetésben látszottak. Észlelése alatt többször jelentkezett szívdobogásérzéssel kísért "torsade de pointes" jellegű kamrai tachycardia. Családi anamnéziséből édesanyja 40 éves korában bekövetkezett hirtelen szívhalála, korábbi ájulási hajlama emelendő ki. A betegnél béta-blokkoló kezelés mellett kardioverter defibrillátor beültetésre került sor, eddigi utánkövetése alatt panaszmentes. A molekuláris genetikai vizsgálatokat perifériás vérmintából izolált DNS-en végeztük. A KCNH2-gén exonjait polimeráz láncreakcióval amplifikáltuk, a mutációanalízis "denaturing high performance liquid chromatography" (DHPLC) metodikával történt. Eredmények: A genetikai analízis során a KCNH2-gén 4-es exonjában egy 11 nukleotidból álló inzerciót észleltünk, amely " frameshift" mutációt hozott létre. Hasonló eltérést nem észleltünk 2000 fos normál kontrollpopuláció vizsgálatakor. Következtetések: A hosszú QT-szindrómában szenvedő nőbeteg betegségének hátterében a KCNH2-gén " frameshift" mutációját igazoltuk. A mutáció ezidáig az első magyar betegben igazolt hosszú QT-szindrómát okozó génmutáció.