Célkitűzés: Az atrioventricularis septumdefectus praenatalisan diagnosztizált eseteiben meghatározni a társuló intra- és extracardialis rendellenességek, kromoszóma-rendellenesség és a felismerés időpontjának hatását a terhesség kimenetelére. Betegek és módszer: A szerzők a Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika adatbázisából az 1993. január 1. és 2004. augusztus 31. között magzati echokardiográfia során felismert atrioventricularis septumdefectus esetek adatait elemezték retrospektív módon. A statisztikai elemzéshez a Fisher-exact-módszert használták. Eredmények: Nyolcvanhárom atrioventricularis septumdefectus került felismerésre praenatalisan. A terhesek átlagéletkora: 30,9 év (15-43 év) volt. A diagnózis felállításának ideje átlagosan a 25,2. terhességi hét (13-38. terhességi hét) volt. A praenatalis diagnózis helyességét fetopatológiai, patológiai vagy postnatalis ultrahangvizsgálattal ellenőrizték. A fődiagnózis vonatkozásában a magzati echokardiographiás és a kontrollvizsgálatok (fetopatológia, patológia, postnatalis ultrahang) minden esetben egyeztek. Harminckilenc terhességben történt kromoszómavizsgálat. Tizenhárom magzatnál normál karyotypust találtak, 19 esetben a 21-es, 6 esetben a 18-as és 1 esetben a 22-es kromoszóma triszómiájára derült fény. A szülők kérésére 42 esetben történt meg a terhesség megszakítása, 6 magzat méhen belül elhalt, 16 beteg újszülöttkorban halt meg és 19 beteg élt a vizsgálat idején. A túlélő betegek közül 9 magzatnál ismert volt a kromoszóma-rendellenesség, de a terhesség kora az első vizsgálat idején mindegyiküknél a 24. terhességi hétnél több volt. A 21-es kromoszóma triszómiájával minden esetben izolált atrioventricularis septumdefectus társult. A 18-as triszómiás magzatok közül két betegnél volt izolált az atrioventricularis septumdefectus, négy esetben pedig egyéb intracardialis eltéréssel, illetve rekeszsérvvel társult. Következtetések: Az atrioventricularis septum defectus izolált formája jól operálható szívfejlődési rendellenesség. A túlélést a társuló intra- és extracardialis rendellenességek és a kromoszóma-rendellenesség alapvetően meghatározza. Amennyiben az atrioventricularis septumdefectus más intracardialis rendellenességgel is társul, a kromoszóma-rendellenesség kockázata lényegesen kisebb, mint az izolált formában. A magzati ultrahangvizsgálatok során törekedni kell a korai felismerésre.