Esetismertetés rovatunk részeként ritka szindrómák bemutatásával a gyakorló orvosokat abban kívánjuk segíteni, hogy ha egy furcsa (korábban "odd looking child"-nak nevezett), a szokásostól eltérő küllemű, tehát dysmorphiás gyermekkel találkoznak, és ha ehhez még értelmi fogyatékosság is társul, segítsen ennek az okát megkeresni. A szindromológia rövid ismertetése után a 9-es kromoszóma rövid kar részleges hiányát két konkréteset kapcsán mutatjuk be.