A HNPCC klinikai jelentősége, korai felismerésének sebészi vonatkozásai / Tanyi Miklós [et al.]
Bibliogr.: p. 276-278. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Sebészet. - ISSN 0025-0295, eISSN 1789-4301. - 2004. 57. évf. 5. sz., p. 267-278. : ill.
A colorectalis daganatok 15-20%-ára jellemző a családi halmozódás. A vastagbél tumoros populáció 1%-át a familiáris adenomatosus poliposis (FAP) különböző formái, 3-6%-át a herediter nonpoliposis colorectalis carcinoma (HNPCC) képezi. A HNPCC klinikai jellemzője a jobb colonfél dominancia, a korai életkorban történő megjelenés, a synchron és metachron vastagbél tumorok gyakori előfordulása. A betegség genetikai alapja az úgynevezett mismatch repair gének öröklött mutációja. Tekintettel a CRC-k és egyéb HNPCC asszociált tumorok családi halmozódására, valamint a betegség 80-85%-os penetranciájára, az érintett családok szűrése és gondozása alapvető fontosságú. A mutációhordozó családok felismerése az Amszterdam és Bethesda kritériumok segítségével történő, több generációra kiterjedő anamnézis felvételével, valamint az eltávolított szövetminták immunhisztokémiai feldolgozásával és végül genetikai vizsgálatok elvégzésével valósítható meg. Az igazolt mutációhordozó daganatos betegek esetén radikális sebészeti megoldás javasolt. Az érintett rokonok és az index személyek 1-2 évenkénti endoszkópos és több diszciplinára kiterjedő követése ajánlott a beteg életén át. A szerzők úgy vélik, hogy egy országos HNPCC regiszter felállításával, a felkutatott családok gondozásával a HNPCC mortalitása és morbiditása jelentősen csökkenthető lenne.