A genetikai polimorfizmus kapcsolata az öregedéssel és a betegségekkel / Márka Marietta [et al.]
Bibliogr.: p. 16-19. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2004. 57. évf. 1. sz., p. 10-19. : ill.
Az egy nukleotidnyi polimorfizmus (SNP) több mint 3 millió bázispárnyi eltérést eredményez két ember genomja között. Ezeket az eltéréseket egyre jobban sikerül feltérképezni, s mind több tény utal arra, hogy ez a variabilitás felelős lehet több ismert biológiai jelenségért. Egyéni nukleotideltérések bizonyos betegségekre való fogékonyságot okozhatnak, azaz egyes nukleotidok gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségben szenvedőknél, mint ugyanabban a pozícióban a populáció egészénél. Ezek az SNP-k sokszor kifejezett változást idéznek elő a sejtekben, pl. megváltozik az illető génhez tartozó enzim aktivitása, máskor viszont hatásuk nem ennyire egyértelmű. Az utóbbi időben több megfigyelés eredménye mutatja, hogy egyes SNP-k megléte a magas életkort megért emberekhez is rendelhetők. Ezek az eredmények, ha nem is vezetnek a maximális élettartam kitolásához, megmutathatják nekünk, hogy mely géneknek lehet fokozott szerepük az élethossz alakításában. Ebben a megközelítésben az SNP-ket olyan faktoroknak tekinthetjük, melyek befolyásolhatják az egyén sejtjeinek információs szintjét (I. Semsei: On the nature of aging. Mech. Ageing Dev. 2000; 117: 93-108), s ezért az SNP-ket az öregedési folyamat egyik meghatározójának tekinthetjük. Mivel léteznek bizonyos korfüggő betegségtípusok, a korfüggő és betegségfüggő SNP-k felderítése közelebb vihet bennünket az öregedés és ezen betegségek közös gyökereinek feltárásához is.