Bevezetés: A molekuláris diagnosztikai vizsgálatok eredményeit befolyásolja a kiindulási mintából nyert nukleinsavak mennyisége és minősége. Módszer: A szerzők a genetikai amniocentesis során nyert magzatvízmintákból rezines és a szilikaadszorpciós módszerrel izoláltak DNS-t. Rezines-módszer esetén a fagyasztott és friss mintákból való izolálást is összehasonlították. Az izolált nukleinsav minőségét fluoreszcens PCR és DNS-fragmens-analízissel ellenőrizték. Eredmények: A két rezines izolálási módszer összehasonlításakor a fagyasztott magzatvízmintákból fluoreszcens PCR-t követően nagyobb mennyiségű PCR-fragmentum nyerhető, a nem és a leggyakoribb aneuploidiák könnyebben meghatározhatók. A három DNS-izolálási technika közül a szilikaadszorpciós elválasztás útján nyert DNS bizonyult a legmegfelelőbbnek fluoreszcens PCR-rel történő felhasználásra. Megbeszélés: A genetikai amniocentesis során nyert magzatvízmintákból történő nem- és aneuploidiameghatározások fluoreszcens PCR- és DNS-fragment-analízise során értékelhetőbb elektroforetogramok nyerhetők, ha a szilikaadszorpciós módszerrel történt DNS-izolálás. Valószínű, hogy ezt a magzatvízben található PCR-t gátló anyagok teljes eltávolítása okozhatja.