Célkitűzés: A vörös és zöld fényre érzékeny opszin fehérjék génjeinek ritka haplotípusai örökletes rövidlátást, színlátászavart és csapdiszfunkciót okozhatnak. A betegség súlyossága nagyon változó: a nem szindrómás rövidlátástól a súlyos veleszületett látáscsökkenéssel járó kék-monokromáziáig terjed. Munkánk során egy, az opszin gén ritka haplotípusai által okozott eddig ismeretlen klinikai megjelenésű retinadisztrófiát ismertetünk. Módszerek: Egy többgenerációs, X-kromoszómához kötötten öröklődő rövidlátásban szenvedő család klinikai és genetikai vizsgálatát végeztük el. Eredmények: Az érintett férfiak gyermekkori, nagyfokú rövidlátásban szenvedtek. A látásélesség valamint a vörös és zöld színérzékelés képessége a 40 éves korig megtartott volt, az ennél idősebb családtagok esetén lassú csökkenést mutatott. ERG-vizsgálataink szerint a csapok elektromos aktivitása már gyermekkorban csökkenést mutatott, amely az életkor előrehaladtával tovább csökkent, és amelyhez idősebb korban a pálcikák érintettsége is társult. Klinikai exomszekvenálás segítségével az LVAVA és az MVAVA ritka haplotípusokat azonosítottuk a vörös valamint a zöld fényre érzékeny opszin fehérjék génjeiben. Következtetések: Az LVAVA/MVAVA ritka haplotípusok gyermekkori nagyfokú rövidlátást okoznak, amelyhez csak 40 éves életkor felett társulnak a csapdisztrófia egyéb tünetei: a látásélesség csökkenés és színlátászavar. A betegség ilyen lefolyása eddig nem volt ismert az opszin gének ritka haplotípusai által okozott kórképek között és felhívja a figyelmet arra, hogy a nem szindrómásnak tűnő fiatalkori örökletes rövidlátás esetén csapdisztrófiára is gondolnia kell a gyakorló klinikusnak. Kulcsszavak: opszin haplotípusok, örökletes rövidlátás, csapdisztrófia