Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=153822
MOB:2022/1
Szerzők:Kane, Shawn F.; Roberts, Caroline; Paulus, Ryan
Tárgyszavak:HAEMOCHROMATOSIS; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; DIAGNÓZIS; GENETIKA
Folyóirat:Orvostovábbképző Szemle - 2022. 29. évf. 2. sz.
[https://www.otszonline.hu/kiadvany.php?paperId=21]


  Örökletes haemochromatosis / Shawn F. Kane, Caroline Roberts, Ryan Paulus
  Bibliogr.: p. 14. - Abstr. hun.
  In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2022. 29. évf. 2. sz., p. 8-14. : ill.


Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén szisztémás vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40-50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.