Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében / Molnár Emese [et al.]
Bibliogr.: p. 130-131. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2022.32353
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2022. 163. évf. 4. sz., p. 123-131. : ill.
Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az ??+ CD4-/CD8- kettős negatív Tsejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Kulcsszavak: autoimmun lymphoproliferativ szindróma, örökletes immundeficientia, lymphadenopathia, FAS
