Az új generációs szekvenáláson (NGS) alapuló diagnosztika legnagyobb előnye, hogy nagyszámú gén párhuzamos szekvenálása révén a genetikai rendellenességek kiterjedt repertoárját képes egyetlen vizsgálattal lefedni. Az analízis viszonylag alacsonyabb költsége és az adatmennyiség kezelhetőbb mennyisége folytán a célzott génpanelek használata, illetve a teljes exom szekvenálás (WES) a leginkább elérhető NGS-alapú módszer. Összefoglalónkban az NGS létjogosultságát vizsgáljuk az örökletes gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikájában. Célzott génpanelek elsősorban a már pontosan leírt fenotípussal és azonosított etiológiával rendelkező genetikai rendellenességek azonosítására alkalmasak. Több tünet differenciál-diagnosztikája esetén azonban nehézségbe ütközhet a célzott génlista kiválasztása, itt a WES jobb szolgálatot nyújt. Nem egyértelmű fenotípusos jegyek esetében a WES a betegek 25-58%-ában képes azonosítani a betegség genetikai hátterét, jelentősen lerövidítve a diagnosztikai folyamatot. A hatékonyság mértékét befolyásolja, hogy mely klinikai területen belül és a diagnózis felállításának mely szakaszában alkalmazzák. Ezekhez kapcsolódóan áttekintjük az öröklött anyagcserezavarok, daganatos megbetegedések és egyéb gyermekkori genetikai rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájában fontos szerepet játszó géneket. A kora gyermekkori rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájának rutinszerű használata előtt számos technikai, és klinikai kérdés vár még megválaszolásra. A szekvenálási platform, a gének lefedettsége, az illesztési pontosság, illetve a bioinformatikai módszerek érzékenysége nagyban befolyásolják a szekvenálás megbízhatóságát. A párhuzamosan vizsgált gének számával nő a teszt érzékenysége, ami azonban a specificitás csökkenéséhez vezethet. A WES több nagyságrenddel nagyobb mennyiségű adat feldolgozását igényli a célzott génpanelekhez képest, ami növeli az ismeretlen jelentőségű variánsok és a véletlen leletek megjelenésének arányát. Jelenleg a legnagyobb kihívást a ritka genetikai variánsok értelmezése és a mutációk patogenitásának igazolása jelenti.  Kulcsszavak: új generációs szekvenálás, teljes exom szekvenálás, WES, veleszületett anyagcsere zavar, VUS