A kóros BRCA1/2 mutációt hordozó nőkben nagyobb az esélye az emlőrák kifejlődésének, mint a mutációt nem hordozókban, és bennük a daganat jellemzően fiatalabb életkorban jelentkezik. Azonban ha tudomásuk van a BRCA1/2 státuszukról, még időben preventív lépéseket tehetnek, mint a hormonális kemoprevenció vagy a profilaktikus műtéti beavatkozás, amelyek mind igazoltan csökkentik a daganatos megbetegedés kockázatát, illetve az összesített mortalitást. Az amerikai népegészségügyi prevenciós szervezet (US Preventive Services Task Force) és a National Comprehensive Cancer Network (Nemzeti Általános Daganat Hálózat) azt javasolják, hogy azok a nők, akiknél a családban emlő, petefészek, illetve bizonyos egyéb daganatos betegségek fordultak elő, fontolják meg a BRCA1/2 vizsgálatát.