Az Andersen-Tawil-szindróma (ATS) a hosszú QT-szindróma egyik altípusaként (LQT7) definiált ritka ioncsatorna-betegség, amelyet periodikus paralízis, kamrai aritmiák és fejlődési rendellenességek triásza jellemez. Az ATS autoszomális domináns módon öröklődik és a legtöbb esetben a KCNJ2-génben előforduló mutációk okozzák. A KCNJ2-gén a Kir2.1-es fehérjét kódolja, amely a fő pórusformáló alegység a befelé egyenirányító K+-csatornában, amelyen keresztül az IK1-transzmembrán káliumáram folyik. Az ATS-betegekben kialakuló kardiális érintettséget enyhe QT-megnyúlás, prominens U-hullámok, frekvens kamrai extrasytolia és típusos esetben bidirekcionális kamrai tachycardia jellemzi. Az ATS nonkardiális tünetei közé fejlődési rendellenességek, mint pl. koponya-, arc- és vázizomzat-elváltozások (alacsonyan ülő fülek, mélyen ülő szemek, hipertelorizmus, széles homlok, széles orrhát, micrognathia, alacsony termet) tartoznak. Gyakori nonkardiális tünet a periodikus paralízis, de előfordulhat kognitív képességek romlása is. Az ATS diagnózisát a típusos tünetek megléte alapján és az azt kiegészítő genetikai vizsgálattal lehet felállítani. A betegség kezelésében a szerteágazó szervi érintettsége miatt alapvető a multidiszciplináris együttműködés. A káliumszint "magas normál" tartományban tartása a periodikus paralízis és ritmuszavarok kialakulásának esélyét is csökkenti. A periódikus paralízis tüneteinek enyhítésére karboanhidráz-bénítót lehet alkalmazni. A kamrai ritmuszavarok csökkentésére a flecainid terápia tűnik a leghatásosabbnak, amely a tachycardia indukálta cardiomyopathia megelőzésében is hatásos lehet. A nagy aritmiateher ellenére ICD-implantáció egyértelműen csak abortált szívhalál után szekunder prevenciós célzattal javasolt, míg gyógyszeres terápiára refrakter, panaszokat okozó ritmuszavarok esetén vagy a balkamra-funkció csökkenésével járó esetekben gondos megfontolás után merül fel ICD-implantáció.  Kulcsszavak: Andersen-Tawil-szindróma, periodikus paralízis, KCNJ2-gén