Genetikailag meghatározott izombetegségek : klasszifikáció, diagnosztika és kezelési lehetőségek / Pál Endre
Bibliogr.: p. 12. - Abstr. hun.
In: Neurológiai Praxis. - ISSN 2560-2667. - 2019. 2. évf. 1. sz., p. 11-12. : ill.
A genetikailag meghatározott izombetegségek között megkülönböztetünk progresszív izomdystrophiákat, congenitalis izomdystrophiákat, congenitalis myopathiákat, metabolikus myopathiákat és ioncsatorna-betegségeket. A fizikális vizsgálat során fontos az izomatrophia és gyengeség eloszlásának felmérése, fontos a szérum-kreatin-kínáz meghatározása, az EMG vizsgálat és az izmok MR-vizsgálata, továbbá diagnosztikus segítség lehet az izombiopszia és végül a genetikai vizsgálat. Sajnos a legtöbb betegség esetén nincs lehetőség célzott kezelésre.
