A szerzők egy génmutáción alapuló állatkísérletes modellt ismertetnek, amely alkalmas osteochondrodysplasiák modellezésére és vizsgálatára. Hasonló modellek segítséget nyújtanak a humán chondrodysplasiák kutatásában és genetikai hátterük felderítésében. A modell a hyalin porc extracellularis mátrixában előforduló egyik strukturális molekula, a link protein célzott mutációval kiváltott hiányán, illetve annak transzgének által történő, különböző mennyiségű visszapótlásán alapul. A homozygota mutáció súlyos chondrodysplasiát eredményez, és letális. A különböző mennyiségben helyreállított link protein szintézis biztosítja a túlélést és a skeletális elvátozások dózis dependens gyógyulását eredményezi. A modell a génterápia lehetőségét is magában hordja.