A monogénesen öröklődő betegségek közé azokat a típusosan klasszikus Mendeli öröklődést mutató-betegségeket nevezzük, melyeket a genom egyetlen génjét érintő genetikai eltérés alakítja ki. Klinikai megjelenésükre jellemző a csökkent penetrancia és a variábilis expresszió. A jelentősebb ma ismert monogénes cardiovascularis betegségek közé a cardiomyopathiák, ill. az ioncsatorna-betegségek tartoznak. Mindegyikükre jellemző a nagyfokú lókusz- és allélheterogenitás. A hypertrophiás cardiomyopathiát (HCM) dominálóan sarcomer géneket érintő mutációk okozzák, de ismertek a Z-sáv fehérjéket, illetve a Ca-hemosztázis komponenseit kódoló gének mutációi által okozott formái is. A dialtatív cardiomyopathia (DCM) genetikailag is rendkívül heterogén, a sarcomer fehérjéket, Z-sáv fehérjéket, a dystrophin asszociált glycoprotein komplexet kódoló gének mutációin kívül más gének is okozhatnak DCM-et, eddig jórészt ismeretlen patomechanizmus útján. Az arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC) dominálóan a szív sejtközötti kapcsolóstruktúráit kódoló gének begsége. A hosszú QT szindrómát (LQTS) a szív ioncsatornáit érintő gének mutációi okozzák, utóbbiak allélvariánsa lehet a rövid QT szindróma (SQTS), ill. a Brugada-szindróma (BS) is.