A Fabry-kór tünetei igen változatosak, a betegség súlyossága is széles skálán mozog. Olykor már fiatal felnőtt korban, máskor csak később jelentkeznek az első kóros jelek és tünetek. A betegek nagy részét hosszú évekig, évtizedekig gyermekgyógyász, bőrgyógyász, kardiológus vagy ideggyógyász szakorvos gondozza a résztünetek miatt, anélkül, hogy a tünetegyüttest közös nevezőre hoznák, a Fabry-kór diagnózisát megállapítanák. Az időben felismert betegség enzimpótlással kezelhető.