Jelentős azon hajlamosító gének száma, amelyek esetében feltételezhető, hogy szerepet játszanak egy vagy több betegség kialakulásában. A génmódosulatokat hordozó egyének azonosítása a betegségek célzott fenotípus prevencióját alapozhatja meg. A génváltozatok gyakorisága népcsoportonként eltérő, ezért célunk a magyar lakosságot leginkább sújtó betegségekre hajlamosító genetikai változatok előfordulási gyakoriságának jellemzése volt. A szakirodalom rendszerezett áttekintéséhez strukturált keresést végeztünk. A génváltozatok magyar lakosságra jellemző prevalenciájának értékelését számos tényező, köztük a referencia populációt jellemző értékek hiánya akadályozza. A jövőben a fogékonysági vizsgálatok végrehajtásához, illetve azok eredményeinek értékeléséhez elengedhetetlen egy populációs referencia-kontrollként használható (a magyar lakosságotjól reprezentáló) DNS minta bank kialakítása és használata.