A lizoszómák enzimeinek hiánya vagy csökkent működése, illetve az enzimek és szubsztrátjaik transzportzavara okozza a lizoszomális tárolási rendellenességeket. A le nem bontott makromolekulák felhalmozódnak, károsítják a sejteket, ami különböző klinikai tüneteket okozhat. Ma megközelítőleg 40 különböző tárolási betegséget különítünk el. Kezelésükben az elmúlt évtizedekig csak szupportív módszereket alkalmaztunk. Az elmúlt évtizedek kutatási eredményei kiszélesítették a terápiás lehetőségeket. A közlemény bemutatja a lizoszomális tárolási betegségeket, áttekinti a terápiás lehetőségeket jelentő enzimpótló kezelést, a szubsztrátcsökkentő terápiát, a csontvelő-átültetést, és felveti a jövő lehetséges kezelését, az őssejtbeültetést és a génterápiát.