A szerzők áttekintő tanulmányukban az egyes mentális retardációval járó betegségekben megjelenő specifikus viselkedésjegyekkel, az ún. magatartási fenotípusokkal, továbbá az adott betegségben észlelhető kognitív deficitek sajátosságaival foglalkoznak. A magatartási fenotípusi fogalmát 1972-ben Nyhan írta le. Lényege, hogy bizonyos genetikai szindrómák jellemezhetőek specifikus viselkedésmintázatokkal, mely tünet ismerete segíthet a diagnózis korai felismerésében. A magatartási fenotípus sajátos mintázata a motoros, kognitív, nyelvi és szociális abnorma-litásoknak, amelyek következetesen kapcsolódnak egy biológiai/idegfejlődési zavarhoz. Az adott betegségben a magatartási fenotípus megjelenésének valószínűsége magas, de nem minden esetben van jelen. A jövőben egy izgalmas terület lesz annak a tanulmányozása, hogy mi a neurobiológiai oka egy adott magatartási fenotípus megjelenésének illetve elmaradásának az egyes genetikai szindrómákban.