Napjainkban egy-egy beteg kivizsgálása kapcsán szinte minden gyermekgyógyászati szakterületen dolgozó orvosban felmerülnek genetikai kérdések. Mégis talán a neurológia az, amely a legtöbb olyan betegséggel foglalkozik, ahol a diagnózis felállítása során ma már elengedhetetlen a genetikai vizsgálati repertoár felhasználása. Ezért időszerű lehet egy rövid áttekintés, amely a gyakorló orvost segíti a tájékozódásban azon a nehéz területen, amelyet úgy nevezhetünk, hogy neurogenetika.