Bevezetés: Magyarországon a kromoszómarendellenességek kockázatbecslése szakmai ajánlások - elsősorban az anyai életkor - alapján a törvény által meghatározott módon, az első trimeszteri magzati tarkóredő-mérés, valamint a második trimeszteri, kromoszómarendellenességekre jellemző ultrahang markerek, illetve biokémiai szűrőmódszerek eredményeinek interpretálásával történik. Célkitűzés: Prospektív tanulmány keretében vizsgáltuk, hogy a terhesség első trimeszterében végzett kombinált teszt biostatisztikai mutatói hogyan viszonyulnak a második trimeszteri szűrőmódszerekkel meghatározott kockázati eredményekhez. Anyag és módszer: A nyíregyházi Jósa András Oktató Kórház Nonprofit KHT, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályán 2008.05.01-2009.12.31. között, az ultrahang szűrővizsgálaton megjelent minden egyes terhes körében elvégeztük mind az első, mind a második trimeszterben a kromoszómarendellenességek kockázatbecslését. A terhességek kimeneteléről kórházunk adatbázisában, valamint kórlapi dokumentáció áttanulmányozásával gyűjtöttünk adatokat, ezt követően elvégeztük a két szűrőmódszer összehasonlítását. Eredmények: Az 1400 páciensnél elvégzett első trimeszteri kombinált teszt alapján 1378 várandóst alacsony, 22 terhest pedig magas rizikójú csoportba soroltunk. A 22 terhes közül 2 esetben a szülők, a második trimeszteri kockázatbecslést megelőzően CVS mellett döntöttek, mindkét esetben Downsyndroma igazolódott. Húsz esetben az emelkedett kockázat ellenére a szülők a második trimeszteri kockázatbecslést megvárták: 1 esetben Down-syndroma igazolódott és 1 álnegatív eset fordult elő. Az 1398 várandós közül, akiknél a második trimeszteri kockázatbecslés is megtörtént, 138 esetben igazolódott emelkedett kockázat. A megajánlott karyotipizálást 118 esetben fogadták el a szülők, közülük 2 esetben igazolódott Down-syndroma. Következtetés: A korrekten, standardizált körülmények között végzett első trimeszteri kombinált teszt magas szenzitivitása, valamint az elfogadhatóan alacsony álpozitív érték miatt jól alkalmazható a kromoszómarendellenességek korai kockázatbecslésében, ugyanakkor tekintettel arra, hogy a módszer hatékonysága korrekt körülmények között is 90-93%, a második trimeszteri ultrahang vizsgálatnak továbbra is fontos szerepe van a kromoszómarendellenességek kockázatbecslésének pontosításában.