A vér magas homociszteinszintje a szív- és érrendszeri betegségek egyik fontos kockázati tényezője. A homocisztein a metioninból történő katabolizmus révén jón létre, amelyet specifikus enzimek katalizálnak. Ezen enzimek a homociszteint vagy visszaalakítják metioninná, vagy tovább bontják ciszteinné. A homocisztein anyagcseréjében részt vevő enzimek genetikai defektusai homozigóta formában súlyos, heterozigóta formában enyhe hyperhomocysteinaemiát okoznak. A hyperhomocysteinaemia megelőzésében legfontosabb tényezők a megfelelő táplálkozás, esetleg az élelmiszerek vitaminokkal való dúsítása, míg a szekunder prevenció eszköze a gyógyszeres vitaminkezelés. Az eddigi tanulmányok jelentős részében vitaminpótlással a homociszteinszint csökkenését találták, azonban a szív és érrendszeri eredetű megbetegedések és a halálozás előfordulása nem csökkent. E tanulmányok legfőbb kritikája, hogy a homociszteinszint eleve nem volt túl magas, a vizsgálatok ideje pedig rövid volt. Mivel az állatkísérletes és humán tanulmányok között eltérés van, ma még nem tudunk biztosat mondani a hyperhomocysteinaemia és a kardiovaszkuláris betegségek közötti ok-okozati összefüggés tekintetében, azonban a magas homociszteinszint mindenképpen fontos tünet, illetve marker, melyre mind a betegnek, mind az orvosnak figyelnie kell.