A kongenitális anémiák a vörösvértestképzés ritka veleszületett rendellenességei. Legtöbbször differenciáldiagnosztikai problémát jelentenek. A diagnózis felállítása általában csak hosszú, alapos, szakintézetben történő kivizsgálás után lehetséges. Jelen összefoglalóban a legfontosabb klinikai jellemzők kerülnek bemutatásra, hogy már az alapellátásban időben kiszűrésre és megfelelő szakintézményben ellátásra, gondozásra kerülhessenek a betegek.