A Bernard-Soulier-szindróma (BSS) a thrombocytamembrán GPIb/IX/V receptorának veleszületett defektusa által okozott, mucocutan vérzékenységgel járó kórkép. A betegek többségének enyhe thrombocytopeniája van, ezért betegségüket gyakran immunthrombocytopeniás purpurának (ITP) tartják. A szerzők egy fiatal nőbeteg esetét ismertetik. A beteg csökkent vérlemezkeszáma gyermekkora óta ismert volt, ITP diagnózissal éveken át részesült szteroidkezelésben és splenectomia is történt. A herediter thrombocytopenia lehetőségét a perifériás vérkenetben látott óriás thrombocyták vetették fel. Részletes hemosztazeológiai kivizsgálás Bernard-Soulier-szindrómát igazolt, melyet a GPlba génjében a 492-es pozíciójú tirozinnak megfelelő kodon 2., 3. bázisának (TAT) homozigóta deléciója okozott. A szerzők esetismertetésükkel szeretnék felhívni a figyelmet a herediter thrombocytopeniák differenciáldiagnosztikai jelentőségére. Összefoglalják a veleszületett macrothrombocytopeniák lehetséges okait és a diagnosztikai lehetőségeket. Publikált hazai BSS-esetről nem tudnak.