Az Y-autoszóma transzlokációt hordozó férfiak többsége meddő. Egy cryptozoospermiás betegünknél Y-autoszóma kiegyensúlyozott transzlokációt állapítottunk meg Iimfocitából történő kromoszóma-tenyésztéssel: t(Y;3)(g12;p21). A vizsgálatot fluoreszcens in szitu hibridizációval (FISH-sel) egészítettük ki. Az X kromoszóma (DXZ1) centromérikus részére specifikus DNS próbát, valamint az Y kromoszóma centromérikus- (DYZ3) és heterokromatikus (DYZ1) régiójára specifikus próbakomplexet használtunk, amely igazolta a transzlokációt. A transzlokációs kromoszómák szegregációs mintázatának megállapításához a spermiumok FISH-sel történő analízisét is elvégeztük a fent említett próbákkal. Eredményeink szerint a vizsgált spermiumok 29,7%-ában a normál (genetikailag ép) vagy a kiegyensúlyozott forma volt jelen, 70,3%-ban pedig genetikailag kóros spermiumokat diagnosztizáltunk. A hímivarsejtek FISH-sel történő cytogenetikai vizsgálata fontos információval szolgál annak becslésére, hogy mekkora eséllyel lehet egészséges utódokra számítani a transzlokációt hordozó betegeknél Az így kapott eredmények jelentős mértékben befolyásolják az asszisztált reprodukciós eljárások sikerességét. A feleség terhessége esetén feltétlenül javasolt a prenatális kromoszóma-vizsgálat vagy lehetőség szerint a preimplantációs genetikai diagnosztika.