A szerzők egy 18 éves, másodszor szülő esetét ismertetik, akinek első terhessége polyhydramnionnal szövődött, majd a 30. gesztációs héten a magzat méhen belüli elhalása következett be. A dysmorph küllemű magzatot akkor lepényleválás miatt császármetszéssel emelték ki, a rendellenességről pontos leírás nem született. Jelen cikkünk tárgyát képező második terhessége 19. hetétől észleltük a később extrém mértéket elérő polyhydramniont, majd a terhesség előrehaladtával sorra jelentkeztek magzati malformatióra utaló ultrahangjelek: abnormális helyzetű végtagok, szűk mellkas, koponya körüli oedema, a gyomortelődés hiánya. A 34. héten tehermentesítő amniocentesis vált szükségessé, az ekkor elvégzett magzati kromoszómavizsgálat normális karyotypust igazolt. A 39. gesztációs héten pozitív amnioszkópos lelet miatti szülésindukció során tartós magzati bradycardia jelentkezett, ezért sürgős császármetszést végeztünk. A 3000 grammos fiú újszülött a komplex resuscitatio ellenére, befolyásolhatatlan légzési elégtelenség miatt 2,5 órás korában exitált. A kórbonctani és hisztopatológiai vizsgálat a következő fenotípusos jegyeket írta le: nagy, oedemás fej, micrognathia, macroglossia, gégeoedema, szűk mellkas tüdőhypoplasiával, gracilis végtagok atrófiás izomzattal, gracilis ujjak karomállásban, valamint rövid köldökzsinór. Az anamnézis, a kórlefolyás és a fenotípusos jegyek alapján felállítható volt az I-es típusú Pena-Shokeir-szindróma diagnózisa. A közlemény második részében irodalmi adatok alapján áttekintjük a kórkép etiológiáját, patogenezisét, praenatalis diagnosztikáját és differenciáldiagnosztikáját, valamint a genetikai tanácsadás szempontjait. Tudomásunk szerint a jelen közleménnyel hazánkban először számolunk be diagnosztizált Pena-Shokeir-szindrómás esetről.