A szerzők bemutatnak egy 2 és fél éves kisdedet, akinek súly- és hossz fejlődése 4 hónapos korától lelassult. Számos alkalommal került kórházi felvételre exsiccatio, súlyos elektrolitzavar, metabolikus alkalózis, légúti panaszok, székelési problémák és anus prolapsus miatt. Már az intrauterin életben észlelték egyoldali pyelon tágulatát, majd közvetlen a születés után hydronephrosis, hydroureter és ureterokele igazolódott. Utóbbit két hónapos életkorban megműtötték. Számos alkalommal részesült antibiotikum-kezelésben húgyúti infekció miatt. Differenciáldiagnosztikai szempontból sóvesztő tubularis betegségek merültek fel. Cisztás fibrózis irányában végzett genetikai vizsgálat segített a korrekt diagnózis megállapításában.