A ritka betegségek azon betegségeket jelölik, melyek alacsony gyakorisággal fordulnak elő, vagyis kisebb betegpopulációt érint megjelenésük. Tanulmányunkban áttekintést kívánunk nyújtani a ritka betegségek gyógyszeres kezelésének (orphan drug) speciális egészség-gazdaságtani és ártámogatási vonatkozásairól. Jó közelítéssel elmondható, hogy az alacsonyabb prevalencia egyértelműen a magasabb árral jár együtt. Ez egyben azt is jelenti, hogy a költség-hatékonysági érték igen magas lesz, ami a szokásos "standard küszöbértékeket" jelentősen meghaladja. Az alacsony betegszám ugyancsak problémát okoz a klinikai vizsgálatokban, komoly nehézséget jelent például egy randomizált kontrollált vizsgálat kivitelezésében. Összességében elmondhatjuk, hogy a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek speciális befogadáspolitikai és ártámogatási szabályokat igényelnek, melyet a magyar egészség-gazdaságtani irányelvben is rögzíteni szükséges.