A femoralis-facialis szindróma egy nagyon ritka fejlődési rendellenesség, amelyben kétoldali femoralis hypo- vagy aplasia kíséretében, az arcon jellegzetes rendellenességek jelennek meg. A tünetegyüttes a központi idegrendszer, a kiválasztó és reproduktív, valamint a cardiovascularis rendszer eltéréseivel járhat, illetve egyéb mozgásszervi anomáliákkal társulhat. Leggyakrabban sporadikus megjelenésű, kialakulásában jelentős szerepet tulajdonítanak az anyai szénhidrát-anyagcsere zavarának. Közleményünkben egy olyan ritka esetet ismertetünk, amikor a klasszikus facialis eltérések mellett is kétoldali femoralis aplasiát észleltünk, és az alsó végtag súlyos rendellenessége mellett a gyermek járóképessé vált. Első ízben számolunk be a tünetegyütteshez társuló szabálytalan fogazatról. A megjelenés ez esetben sporadikus volt, az anyai diabetes, illetve egyéb tényező esetleges kóroki szerepe nem volt bizonyítható.