Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=82448
MOB:2007/3
Szerzők:Fodor Flóra; Kámory Enikő; Csókay Béla; Szűcs Zoltán; Konc János; Kanyó Katalin; Kopa Zsolt; Kiss Attila; Lantos István; Tisza Tímea
Tárgyszavak:KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; MEDDŐSÉG, FÉRFI
Folyóirat:Magyar Andrológia - 2006. 9. évf. 3. sz.
[https://folyoirat.magyandrol.hu/]


  A Klinefelter-syndroma gyors kimutatása kvantitatív fluor-eszcens PCR-rel / Fodor Flóra [et al.]
  Bibliogr.: p. 73. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Andrológia. - ISSN 1416-9495, eISSN 2939-6654. - 2006. 9. évf. 3. sz., p. 67-73. : ill.


A Klinefelter-syndroma a férfimeddőség leggyakoribb genetikai oka. A metaphasis-kromoszómák cytogenetikai értékelése, a leletkiadás általában igen hosszú időt vesz igénybe. A cikkben egy olyan molekuláris genetikai módszert ismertetünk, amely alkalmas a számfölötti X-kromoszómák megbízható kimutatására, és 2 munkanap alatt elvégezhető. A kvantitatív fluoreszcens PCR során a nemi kromoszómák valamelyikén vagy mindkettőn elhelyezkedő markert vizsgálunk egyetlen reakcióban. A számfölötti X kromoszómára vagy plusz csúcs(ok), vagy nagyobb görbe alatti terület hívja el a figyelmet. A módszert 458 beteg mintáján alkalmaztuk, melynek során 14 (7%) Klinefelter-syndromás vagy ahhoz hasonló (SRY-pozitív XX férfi) beteget találtunk. Egy további beteg 47,XYY karyotípusúnak bizonyult. Azoospermiás vagy súlyosan oligozoospermiás betegeknél ez a módszer a genetikai kivizsgálás első lépcsőjeként ajánlható a számbeli nemikromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálására.