A startle betegség, más néven hipereklepszia hirtelen fellépő, nem várt ingerre bekövetkező kórosan fokozott válasz, mely klinikailag megrettenési reakcióként és tónusfokozódásként összegezhető. A betegségnek ismert familiáris és sporadikus, valamint idiopathiás és szimptómás formája. Csecsemőkorban stift-baby szindrómaként, nagyobb gyermeken váratlan elesések, ún. drop attackok formájában jelentkezik. Az esettanulmányban egy leánybeteg kórtörténetét elemzik, a beteg drop attackjainak hátterében a startle betegség diagnózisának felállítására 16 éves korában került sor. Az iskolatársak által provokált gyakori drop attackok miatt a beteg iskolai tanulmányainak felfüggesztésére kényszerült. Tartós panaszmentességet értek el clonazepam-terápiával. Az újszülöttkortól elemzik a betegségfolyamat zajlását, különös tekintettel a klinikai tünetekre és a társuló betegségekre. A differenciáldiagnosztikában mindenekelőtt a startle epilepsziát emelik ki, és hangsúlyozzák a video-EEG-monitorizálás diagnosztikus szerepét. A betegség hátterében a gyors gátló jelátviteli mechanizmusok károsodása igazolható. Az idiopathiás familiáris esetekben a glicinreceptort, a gephyrin mátrixfehérjét és a GABAA-receptort kódoló gének mutációi ismertek. Betegük mutációanalízise kapcsán vázolják az idiopathiás sporadikus betegek diagnosztikájának nehézségeit. Ez idáig betegüknél kizárták a glicinreceptor alfa1-alegységét kódoló ismert génmutációkat. Feltételezik, hogy a GABAA-receptort kódoló génmutáció esetén ugyanazon a betegen mind startle betegség, mind idiopathiás epilepszia jelen lehet.