A kariotípus-analízis és a D-FISH-vizsgálat segíthet a CML-es betegek prognózisának meghatározásában / Kozma András [et al.]
Bibliogr.: p. 160. - Abstr. hun., eng.
In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2005. 38. évf. 3. sz., p. 155-160. : ill.
A krónikus myeloid leukaemiában (CML) szenvedő betegek 10-15%-ában fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) vizsgálattal a derivatív 9-es [der(9)] kromoszóma q34-es régiójában deléció mutatható ki. Irodalmi adatok szerint az ilyen eltérést mutató betegeken kedvezőtlen terápiás válasz, a betegség gyorsabb progressziója és rövidebb túlélés várható, ha konvencionális kemoterápiás vagy interferon (IF)-kezelésben részesülnek. Intézetükben 2003 januárjától végeznek a CML-es betegeken a diagnózis idején kariotípus-analízissel párhuzamosan D-FISH-vizsgálatot. A korábbi időponttól kezelteken a D-FISH-vizsgálatot visszamenőleg végezték el. A 120 vizsgált betegből 14-en észlelték a 9q34 deléciót. A deléciót mutató betegből tizenkettőt intézetükben kezeltek és monitoroztak. 10 beteg az IF-kezelés eredménytelensége után, míg 2 beteg első vonalban kapott Glivecet. A betegek kétharmada a Glivec-kezelés indításakor krónikus fázisban volt. Ebből a 8 betegből 4-en major citogenetikai választ észleltek (2 komplett és 2 parciális). Négy betegen akcelerált fázisban kezdték a Glivec-kezelést, citogenetikai terápiás válasz nem volt megfigyelhető. A követési idő alatt 3 betegen hematológiai és/vagy citogenetikai progresszió következett be. Nem eldöntött kérdés, hogy a Gliveckezelés megváltoztatja-e a 9q34 deléciót mutató betegek kedvezőtlen kórlefolyását. Betegeink zömében a másodvonalban adott Glivec nem látszik kedvezően befolyásolni a deléciós státuszú betegek prognózisát, legalábbis az akcelerált fázisban kezelt betegeknél. A kérdés eldöntéséig elengedhetetlennek tartják a konvencionális citogenetikai vizsgálat mellett a D-FISH-analízis elvégzését a CML diagnózisa idején a deléciós státusz megállapítása céljából.