A Down-szindróma (21-triszómia) élve születettek között a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Prenatális felismerésére és az érintett terhességek megszakítására hazánkban is nagy a társadalmi igény. A diagnosztika magzati sejtek kariotipizálásán alapul, amelyhez a mintavétel invazív beavatkozás útján történhet. A fokozott kockázatú terhesek kiemelésére ma már hatékony szűrőtesztek állnak rendelkezésre (biokémiai markerek, magzati ultrahangjelek). A jelenleg ismert leghatékonyabb szűrőmódszer az első trimeszteri kombinált teszt.