Multiplex petefészek-fibroma mint a Gorlin-Goltz syndroma vezető tünete / Máté Szabolcs [et al.]
Bibliogr.: p. 30. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2009. 72. évf. 1. sz., p. 27-30. : ill.
A szerzők egy testvérpár esete kapcsán a nőgyógyászok számára alig ismert kórképet, a multiplex petefészek-fibromák kialakulásával kísért Gorlin-Goltz syndromát ismertetik. Felhívják a figyelmet a syndroma genetikai hátterére és a korai diagnózis, a részletes anamnézis jelentőségére. A húszas éveiben járó testvérpárnál a közel egy időben jelentkező petefészek-fibromák genetikai háttér valószínűségét vetették fel, s a további részletes anamnézis, a betegek és a család további vizsgálata alapján nevoid basalsejtes carcinoma syndroma igazolódott. A korai diagnózis lehetővé teszi, hogy az élet során folyamatosan kialakuló, életminőséget jelentősen rontó és esetenként életveszélyes tünetek célzott szűrővizsgálatokkal időben felismerhetők, kezelhetők, illetve megelőzhetők legyenek. Az eset egyediségét az adja, hogy a család több tagját is érintő Gorlin-Goltz syndroma nőgyógyászati kivizsgálás során bőrelváltozások hiányában a betegek csupán 15%-ában előforduló petefészek fibromák segítségével került felismerésre. Javasolják multiplex petefészek-fibromák esetén a betegek további vizsgálatát, Gorlin-Goltz syndroma lehetőségének felvetését.