Az endometriális szövet méhűrön kívüli beágyazódása és fennmaradása endometriózist eredményez. Az endometriózis tünetmentes is maradhat, amikor esetleg csak véletlenül kerül felfedezésre. Gyakori következménye azonban a krónikus kismedencei fájdalom, vérzészavar, infertilitás, valamint a kismedencei adenocarcinóma kialakulásának valószínűsége is megnő. Az uralkodó hipotézis szerint endometriózis akkor jöhet létre, ha endometrium szövet jut a peritoneális űrbe a retrográd menstruáció során. Mai ismereteink szerint az endometriális lézió (plakk) létrejöttéhez és fennmaradásához a következő tényezők járulhatnak hozzá: a Müller-cső rendellenességei, genetikai predispozíció, a hormonális egyensúly megbomlása, megváltozott immunvédelem, a gyulladásos válasz és az endometriális sejtek proliferációjának szabálytalanságai. A mediátorok, melyek hozzájárulnak az endometriózis fennmaradásához és progressziójához, nagy valószínűséggel részt vesznek a folyamat tüneteinek létrehozásában is. Genom szintű kutatások kezdődtek, hogy feltárják a szükséges mediátorok széles körét és a komplex genetikai hátteret, melyek szükségesek az endometriózis kifejlődéséhez. Ez az áttekintés összefoglalja jelenlegi tudásunkat az endometriózis patogenezisét illetően, beleértve a transgenikus állatokon végzett tanulmányokat, valamint a klinikai lehetőségeket ezen gyakori kórállapot diagnózisával és kezelésével kapcsolatban.