A 14 éves fiúgyermeknél az epeút-elzáródás klinikai és laboratóriumi jelei hirtelen léptek fel. A képalkotó vizsgálatok az epeút-elzáródást nem erősítették meg, mégis choledochus stent beültetése mellett döntöttek; a műtét során néhány megnagyobbodott nyirokcsomót találtak, amelyeket eltávolítottak. Ezek szövettani diagnózisa follicularis hyperplasiát mutatott. Állapota nem javult, ezért az SE I. Gyermekklinikára küldték. A vírus-szerológiai vizsgálatok negatívak voltak. A szérum rézkoncentráció (20,3 pmol/l), cöruloplazminszint (140 mg/l), illetve a vizelet ürített réztartalmának mérése (5,18 pmollnap) megerősítették a Wilson-kór fennállásának lehetőségét, bár a betegségben jellegzetes neurológiai és szemészeti tünetek betegünk esetében nem jelentkeztek. A perifériás vérből végzett PCR-vizsgálat R832K homozigóta mutációt igazolt. A specifikus gyógyszeres és diétás terápia alkalmazásának hatására állapota stabilizálódott. Májtranszplantációs várólistára került. Két hónap elteltével azonban hirtelen állapotromlás lépett fel, amelyet lépnekrózis okozott. Az ismételt vizsgálatok az aortabillentyűn vegetációt, másrészt 111. stádiumú aortainszufficiencia és mitralis inszufficiencia kialakulását igazolták. A transzplantáció elvégzésének feltételeként ezek műtéti megoldása megtörtént, ám a betegnél az utolsó műtét után 72 órával subduralis haematoma alakult ki. A sürgősséggel végzett műtét azonban már nem hozott eredményt, a beteg meghalt.