Anyagcsere-betegségek vizsgálata tandem tömegspektrometriával / Kapus Katalin [et al.]
Bibliogr.: p. 441. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2007. 58. évf. 6. sz., p. 436-441. : ill.
A tandem tömegspektrometria (MS/MS) egyedülálló analitikai technológia, amely nem invazív módon, egyetlen beszárított vérmintából, párhuzamosan 20-30 anyagcsere-betegség gyors szűrésére alkalmas. A Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján 2004 júniusától végeznek szelektív MS/MS-vizsgálatokat tünetes betegeken és családtagjaikon. A szerzők 796 minta vizsgálata során szerzett tapasztalataikról számolnak be. Bemutatott eseteik is alátámasztják, hogy az időben elvégzett vizsgálat és a korán bevezetett kezelés hatékony lehet az anyagcsere-betegségek irreverzibilis károsodásainak megelőzésében, illetve a progresszió lassításában. Ennek értelmében az igazi cél a tandem tömegspektrometria újszülöttkori szűrővizsgálatként való bevezetése lehet.