Negyvenéves nő kórtörténetének ismertetése kapcsán mutatják be a szerzők a Scheie-szindróma (MPS I/S), ezáltal a MPS-ok korai felismerésének nehézségeit. A 40 év alatt számos alkalom nyílt volna a helyes diagnózisra, ha a folyamatosan megjelenő tüneteket helyesen értékelik. Az alacsony termet, a mozgásszervi eltérések (az ízületek mozgáskorlátozottsága), a radiológiai jelek (lapos csigolyák, a combcsont fejében cysticus léziók), a jellemző arcfelépítés, a szaruhártyahomály és az aortastenosis alapján kínálkozott a Scheie-szindróma diagnózisa. A vizeletben jelentősen emelkedett GAG-ürítés, a leukocytákban mért alacsony a-L-iduronidáz aktivitás biztosította a pontos diagnózist.