Irodalmi adatok szerint az idiopathiás pathozoos permiák kb. 50%-a ismeretlen kórokú. A genetikai diagnosztika bevezetésével ez a szám jelentősen csökkenthető. Különösen igaz ez a súlyosabb fokú spermatogram eltérésekre. Szerzők tapasztalatai szerint andrológiai szakrendelésükön a férfi meddőség miatt végzett vizsgálatok során a férfiak 20%-ánál derül ki súlyos oligozoospermia (-5 M/ml), illetve azoospermia. Szerzők e tanulmány keretein belül a kromoszómák számbeli eltéréseinek előfordulását, a strukturális kromoszóma eltéréseket (Y krsz. mikrodeléció) és a cystikus fibrózis transmembrane conductance regulator gén mutációit vizsgálták subfertilis populációban. A vizsgálatokat oligozoospermia maximalis, illetve azoospermiás spermakép esetén végezték. 148 beteg vizsgálata során 5 esetben (3,37%) találtak Klinefelter syndromát. 154 betegen végzett Y kromoszóma analízis 2 esetben (1,29%) mutatott ki mikrodeléciót, 140 CFTR m analízis során 15 pozitív esetet (10,7%) találtak. A vizsgálat során az összes genetikai eltérés 14,57% volt, amely megegyezik a nemzetközi, nagyobb beteglétszámon tapasztaltakkal. Az eredmények alapján levonható a következtetés, hogy a vizsgált betegcsoportban 15%-kal csökkent így az ismeretlen kóreredetek száma. Az eredmények másik jelentősége, hogy ezáltal az ICSI eljárásban részt vevő házaspárok korrekt tájékoztatása vált lehetővé, csökkentve a genetikai károsodással születő gyermekek számát.