A krónikus myeloid leukaemia pluripotens haemopoeticus őssejt eredetű daganatos megbetegedés, melyre jellemző a t(9;22)(q34,q11) reciprok kromoszómatranszlokáció (Philadelphia-kromoszóma). A transzlokáció kapcsán a 9-es kromoszóma hosszú karján lévő ABL gén fúzionál a 22-es kromoszóma hosszú karján lévő BCR génnel. A transzlokáció következtében kialakult BCR/ABL fúziós gén terméke kóros tirozinkináz aktivitással rendelkezik, melynek alapvető szerepe van a betegség patogenezisében. A krónikus myeloid leukaemia diagnosztikájában és a terápiás hatások felmérésében alapvető fontosságú a t(9;22)(q34;q11) transzlokáció és BCR/ABL fúziós gén kimutatása. A szerző jelen összefoglaló közleményében áttekintést ad a t(9;22)(q34;q11) kromoszóma-transzlokáció és a BCR/ABL fúziós gén kimutatásának napjainkban alkalmazott citogenetikai és molekuláris biológiai módszereiről; illetve ezen módszerek szerepéről a betegség diagnosztikájában, monitorozásában, valamint a terápiás válasz felmérésében.