Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=70052
MOB:2008/1
Szerzők:Matolcsy András; Sápi Zoltán
Tárgyszavak:GENETIKA, BIOKÉMIAI; DIAGNÓZIS; KÓRBONCTAN
Folyóirat:Magyar Tudomány - 2007. 168. évf. 8. sz.
[https://mersz.hu/dokumentum/matud__1/]


  A genetikai eltérések és fehérjeszintű megjelenésük szerepe a patológiai diagnosztikában / Matolcsy András, Sápi Zoltán
  Bibliogr.: p. 989. - Abstr. hun.
  In: Magyar Tudomány. - ISSN 0025-0325. - 2007. 168. évf. 8. sz., p. 986-989.


A daganatos betegségek genetikai és molekuláris hátterének vizsgálatával számos olyan eltérés került felfedezésre, amely alapvetően meghatározza egy betegség kialakulását, vagy jellemzi az adott kórképet. E molekuláris eltérések használhatóak a patológiai diagnosztikában, és segítik az evidenciákon alapuló diagnosztikus munkát. A molekuláris eltérések típusuktól függően a DNS-, RNS- vagy fehérjeszinten jelenhetnek meg. A DNS-szintű elváltozások leggyakrabban génmozgásokat (transzlokáció), a DNS állományában bekövetkező mennyiségi változásokat (deléció, amplifikáció) vagy a DNS szekvenciájában bekövetkező változásokat (pontmutáció) takarnak. Az RNS-szinten detektálható változások elsősorban gének kifejeződése szintjében bekövetkező változásokat jelentik. A fehérjeszinten is kimutatható eltérések általában normális sejtekben is jelen lévő fehérjék fokozott kifejeződését, vagy gének összekapcsolódása következtében kialakuló kimérafehérjék megjelenését jelentik. A DNS- és RNS-szinteken megjelenő eltérések kimutatására leggyakrabban a polimeráz láncreakció (PCR) különböző formáit, az in situ hibridizációs technikákat, köztük leggyakrabban a fluorescens in situ hibridizációt (FISH) és a DNS szekvenálást használják. A fehérjeszinten jelentkező eltérések kimutatására a leggyakrabban áramlás-citometriai és immunhisztokémiai vizsgálatok állnak rendelkezésre.