Egy 15 éves fiúgyermek esetét mutatjuk be, aki obesitas, hypogonadismus, gynecomastia és retardatio mentalis miatt került a klinikára. Kivizsgálása során kromoszómameghatározás is történt, tekintettel a hypogonadismus és mentális retardáció együttes előfordulására. A lymphocyta-, valamint a szájnyálkahártya-karyotypus a sejtek 100%-ában 45,X genotípust igazolt. Y-paint FISH-próbával sem lehetett Y-kromoszómára utaló jelet detektálni. A fizikális vizsgálat (feminin alkatú fiú tapintható testisekkel és penisszel) és a karyotypus alapján komplex pseudohermaphroditismus áll fenn a gyermeknél. A kórkép pontos tisztázására további vizsgálatokat - herék biopsziáját, szubmikroszkópos kromoszóma-átrendeződés vizsgálatát terveztük. Esetünkkel a genetikai vizsgálat fontosságára szeretnénk felhívni a figyelmet hypogonadismus és mentális retardáció együttes előfordulása esetén.