Bevezetés: A metabolikus szindróma a populáció nagy hányadát érintő betegség, többségében vélhetően poligénes eredetű. Jellemző tünetei az obesitas, hypertensio, diabetes mellitus, inzulinrezisztencia, hypercholesterinaemia és a hypertriglyceridaemia. Célkitűzés: Egy újabb tanulmányban a betegség hátterében a mitokondriális DNS (mtDNS) izoleucin-tRNS génjében bekövetkező homoplasztikus mutáció jelenlétét igazolták. Ez a mutáció az izoleucin-tRNS antikodon szekvenciájával az 51 irányban közvetlenül szomszédos nukleotidot érinti, és itt egy timin A citozin tranzíciót okoz (mtDNS T4291C). Ezen mutáció előfordulási gyakoriságáról sem a nemzetközi, sem a hazai irodalomban nincs adat. Általánosságban a mtDNS mutációk nagy hányada új mutáció. Ezen eltérések aránya a nukleáris genomhoz viszonyítva minimálisan egy nagyságrenddel gyakoribb. A szerzők ezen megfontolások alapján végezték el az mtDNS T4291C mutáció keresését magyar betegcsoportokban. Módszer: A szerzők az általuk tervezett specifikus restrikciós analízissel és direkt szekvenálás segítségével 365 egyéntől származó DNS-mintát vizsgáltak, ezek közül 244 metabolikus szindrómában szenvedett; a betegek közül 164 volt felnőtt és 119 gyermek. Eredmények és következtetés: A szerzők a vizsgálat során egyetlen egyénben sem találták meg az eltérést, ami azt sugallja, hogy ez a genotípusvariáns valószínűleg nem lehet gyakori a magyar metabolikus szindrómás betegek körében.