A biotin-tiamin-reszponzív basalis ganglion betegség egy ritka, neurometabolikus kórkép, mely hátterében a tiamin transzport zavara áll. Az 5 hetes csecsemőt irritabilitás és táplálási nehézség miatt vettük fel, állapota gyorsan romlott, focalis status epilepticus lépett fel, intenzív osztályos ellátást igényelt. Koponya MR felvételén kétoldali, szimmetrikus T2 hyperintenzitás ábrázolódott a törzsdúcokban, agytörzsben, cerebellumban és parietooccipitalisan; kontroll vizsgálatain további progresszióval. Az SLC19A3 gén homozigóta mutációját igazoló genetikai vizsgálat eredménye már csak a betegség előrehaladott állapotában készült el. Ismeretlen etiológiájú, progrediáló encephalopathia és kétoldali, szimmetrikus törzsdúci T2 hyperintenzitás esetén gondolni kell a kórképre, mivel az időben megkezdett vitaminpótlás lelassíthatja, sőt vissza is fordíthatja a folyamatot.  Kulcsszavak: encephalopathia, basalis ganglion, biotin, tiamin, BTBGD