Újdonságok a mastocytosis diagnózisában és kezelésében / Várkonyi Judit
Bibliogr.: p. 246. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/2068.2024.00192
In: Hematológia - Transzfuziológia. - ISSN ISSN 1786-5913, eISSN 0324-7309 . - 2024. 57. évf. 4. sz., p. 241-246. : ill.
A mastocytosis ritka megbetegedés: kb. 10 új beteg megjelenésével lehet számolni évente 100 000 lakosra vonatkozóan. Ez annyit jelent, hogy ma Magyarországon ezres nagyságrendben kellene felismerésre és gondozásra kerüljenek, ami nem történik meg. A klinikánkon megalakult Semmelweis Mastocytosis hálózat elnyerte az európai, 21 ország szakembereit magában foglaló European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) kiválósági központjaként történő elismerést. Évente 10-15 új beteget látunk és több mint 150 beteget gondozunk. Az egész országból érkeznek hozzánk. A hálózatban bőrgyógyász, hematológus, patológus működik együtt. Differenciáldiagnosztika tekintetében hálózatunkban HANO (örökletes angioneurotikus oedema) kivizsgálás is történik, triptázszintmérés is bevezetésre került, illetve lehetőség van a myeloid panelben vizsgálni a prognosztikus jelentőségű RUNX1, ASXL1 és SF3B1 mutációkat, valamint tervezzük a herediter alpha triptazaemia TPSAB1 gén mutációjának vizsgálatát. Ez utóbbi a következő WHO-klasszifikációban mint minor kritérium fog szerepelni. Alábbiakban az utóbbi években megjelent legfontosabb publikációk rövid ismertetésén túl az ECNM legutóbbi éves konferencián elhangzott a diagnosztikát és terápiát érintő újdonságokról számolok be. Kulcsszavak: mastocytosis, triptáz, c-kit mutáció, mastocyta aktivációs tünetek, ECNM